La Mucoviscidose: découverte d'une maladie génétique
Remerciements
Je tenais à remercier toutes les personnes qui m’ont motivée, soutenue et qui m’ont aidée à élaborer ce mémoire. Premièrement, je remercie plus particulièrement, le Cours Diderot la prépa psychomotricien et ma sœur pour les informations qu’ils m’ont donnée sur la mucoviscidose et leur aide précieuse au moment d’élaborer ce mémoire. Je remercie également le Docteur Nadine Desmazes-Dufeu du Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose – adultes de l’Hôpital Cochin à Paris et le Professeur Gabriel Bellon du Centre de référence pour la mucoviscidose de l’hôpital Debrousse de Lyon pour les informations qu’ils ont partagés sur la mucoviscidose et pour faire connaître cette maladie génétique aux personnes. Je voudrais remercier mon professeur Mr Depecker pour son aide au moment d’élaborer la nomenclature. En conclusion, je remercie mes parents qui ont révisé mon mémoire.
Abréviations
J’ai utilisé plusieurs abréviations dans ce mémoire. J’ai utilisé des abréviations pour les marques grammaticales et des codes de langue selon la norme ISO.
Les marques grammaticales :
n.m. : nom masculin
n.f. : nom féminin
adj. : adjectif
Codes de langue selon la norme ISO :
fr : français
sp : espagnol
Introduction générale
Hyperviscosité des sécrétions glandulaires, gène défectueux, affection, protéine CFTR, maladie génétique, mucus, chromosome 7, tous ces termes ont un point commun, ils renvoient tous, vous l’aurez deviné, à la mucoviscidose, également connue sous le nom de Cystic Fibrosis.
Cette maladie génétique, due à la présence d’un gène défectueux affecte de plus en plus de personnes.
En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2000 à 2500 est touché. Chaque année en France environ 200 enfants naissent avec cette affection. Les causes de cette maladie génétique restent encore inconnues, même si les spécialistes mentionnent que l’hyperviscosité des sécrétions glandulaires, explique dans une large mesure les symptômes. Elle touche généralement les populations blanches plus que les autres populations, elle est présente partout dans le monde, mais elle est plus fréquente dans certaines régions, en particulier dans l’ouest de la France. Cette affection peut se manifester dès la naissance ou au contraire n’apparaître que plus tard dans la vie, et ses manifestations sont donc variables. Plusieurs diagnostics ont été mis en place : le test de la sueur, des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR), radiographie pour ralentir l’évolution de la maladie. Malheureusement, il n’est pas possible de prévenir l’apparition de la mucoviscidose, en revanche, lors du diagnostic après dépistage néonatal, des actions préventives sont entreprises.
En France, cette maladie s’est fortement médiatisée et s’est fait connaître du public grâce au chanteur Grégory Lemarchal. Ce jeune garçon avait ému des millions de français, après avoir gagné la Star Academy, tout en révélant être atteint de la mucoviscidose. Mais il n’a pas été le seul à se battre contre cette maladie, de nombreuses autres personnes luttent chaque année. A l’heure actuelle, il ne faut pas oublier que de plus en plus de chercheurs s’efforcent de trouver un traitement curatif pour la mucoviscidose. Plusieurs centres spécialisés tels que les Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose- CRCM s’occupent de coordonner les soins des patients et de leur proposer les différentes options thérapeutiques. Mais les recherches ne cessent pas, elles sont très actives en France et dans le monde. Les principales pistes sont centrées sur l’amélioration des traitements symptomatiques, la production d’un vaccin afin de donner un espoir à tous ces malades.
Introduction méthodologique
Le choix du mémoire a été une tâche difficile, au début je voulais travailler sur la Corrida, mais mon professeur m’a conseillée de trouver un autre sujet plus adapté avec des termes français.
J’ai donc cherché d’autres idées, et finalement j’ai opté de parler de la mucoviscidose. Cette maladie m’a intriguée, j’ai entamé des recherches dessus, et les aient partagées avec d’autres personnes, pour faire découvrir cette maladie qui est connue en France mais qui reste méconnue dans d’autres pays comme l’Espagne. C’est un sujet d’actualité, il y a malheureusement de plus en plus de personnes qui souffrent de cette maladie. J’ai commencé à chercher plus d’informations en français et en espagnol, poser des questions à des spécialistes, lire tous les documents existants sur le sujet afin de trouver des termes utiles pour des traductions. Il nous était imposé de trouver 80 termes sur un sujet de notre choix. J’ai également visité de nombreux sites internet pour trouver mes termes. Pour les sélectionner, j’ai décidé de centrer mon mémoire, j’ai ciblé mon public, j’ai décidé d'informer le public et non des spécialistes. Jugeant avoir des termes en nombre suffisant, j’ai dû retirer ceux qui étaient trop scientifiques, et j'ai essayé de conserver les termes les plus concrets pour mieux connaître la maladie, et pour mieux comprendre ses actions sur l'organisme. J’ai classé mes termes en sous-domaines, abordé les traitements, les instruments utilisés pour lutter contre la maladie, le dépistage, sa composition, son fonctionnement, les spécialistes et associations qui aident les malades atteints de mucoviscidose, les organes affectés, les effets secondaires et les symptômes de la maladie. Ce mémoire doit permettre à un certain nombre de personnes de trouver un début de réponse pour mieux comprendre cette maladie, en utilisant des termes compréhensibles pour tous les publics, malgré des mots techniques et scientifiques.
Dans un deuxième temps, j’ai cherché des définitions pour chaque terme, je me suis aidée d’un dictionnaire médical, d’une encyclopédie et de sites internet spécialisés sur la question. J’ai dû remanier les définitions pour qu’elles aient un rapport avec le sujet traité et qu’elles soient compréhensibles pour tous.
Ciblage du mémoire
Ce mémoire est essentiellement destiné à informer le public sur cette maladie : la mucoviscidose, en France et en Espagne. Il sera utile à toute personne désirant connaître les aspects généraux de cette maladie, aux personnes qui veulent accroître leurs connaissances sur le sujet, notamment celles qui ont un membre de leur famille, une connaissance, atteints par cette maladie, aux non initiés qui découvrent pour la première fois la mucoviscidose. Ce mémoire sera bénéfique aux traducteurs et spécialistes, compte tenu du vocabulaire scientifique général de cette maladie. Il faut garder à l’esprit, que plus l’information circulera sur la mucoviscidose, plus la recherche continuera sa lutte pour trouver des traitements pour retarder son évolution et l’éradiquer.
Limites et découpage du domaine
Ce mémoire se limite volontairement aux concepts généraux de la mucoviscidose. C’est une analyse générale qui ne traite pas le côté scientifique détaillé de cette maladie. Il ne concerne pas l’analyse détaillée des traitements, diagnostics, composition de la maladie, mais présente une vue globale de la maladie pour informer le public. La constitution et le découpage du mémoire respectent la différenciation de 8 critères, sous-domaines généraux, ainsi que la classification au sein même de ses critères. Le premier sous-domaine concerne les symptômes de la maladie, découpé en trois branches : les symptômes respiratoires, les symptômes digestifs et les symptômes généraux. Le deuxième sous-domaine concerne la composition de la maladie, sa pathologie. Le troisième traite des différents traitements, il est découpé en trois branches : les médicaments, les traitements généraux, la recherche. Le quatrième concerne le diagnostic et les instruments utilisés pour celui-ci. Le cinquième traite des principaux organes affectés par cette maladie, le sixième des effets secondaires et le septième du dépistage. En conclusion, le huitième concerne les principaux acteurs, découpé en trois branches : les spécialistes, les patients et les centres spécialisés.
Questions rencontrées et problématique suivie
La première question qui s’est posée, a été de trouver un sujet original. J’ai essayé de chercher un sujet peu connu, intéressant et important à mes yeux. Mon choix s’est porté sur la mucoviscidose. J’ai dû déterminer le domaine précis sur lequel je désirais travailler, puisque la mucoviscidose est un vaste sujet. J’ai finalement opté pour : la Mucoviscidose : découverte d’une maladie génétique. Avec le mot « découverte », j’explique que le but principal du mémoire est de faire découvrir cette maladie au public. J’ai ensuite révélé une caractéristique de la mucoviscidose : c’est une maladie génétique, essayé de placer les gens dans le contexte et dévoilé une partie de mes recherches. En cherchant sur des sites et des livres spécialisés sur la mucoviscidose, j’ai décidé d’informer le public d’une façon générale sur les effets secondaires, les traitements, les symptômes, le dépistage, la composition de la maladie…
Il m’a fallu ensuite sélectionner les bons termes. Je me suis centrée sur les termes généraux et j’ai laissé de côté les termes complexes, les scientifiques. Il a été difficile de sélectionner les termes, mais surtout de trouver des définitions adaptées à chaque terme. Finalement, ce mémoire a été rédigé de manière exhaustive afin d’informer le public d’une façon claire, précise, sachant que les spécialistes n’ont toujours pas trouvé de traitement curatif pour cette maladie.
Bibliographie
Bibliographie
1) Dendien J. (ATILF, C.N.R.S.), (1932-1935), Dictionnaire de L'académie française (8ème édition), France
2) Dictionnaire Littré (2010) Mucoviscidose, [en ligne] disponible sur < http://littre.reverso.net/dictionnaire-francais/ > [07 Avril 2013]
3) Encyclopédie Orphanet Grand Public (2006) La mucoviscidose [en ligne] disponible sur < http:// https://www.orpha.net/data/patho/pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49v01.pdf > [07 Avril 2013]
4) Médiadico.com (1987-2010) Dictionnaire MEDIADICO [en ligne] disponible sur < http://www.mediadico.com > [07 Avril 2013]
5) Meyer C., Forse B., (2002), « Que faire sans vétérinaire », Cirad / CTA / Karthala, 434-338.
6) Pujol J.L., Godard P., (2005), Pneumologie: soins infirmiers, France
7) Queneau P., Osterman G., (2004), Le médecin, le malade et la douleur, France
8) TECFA (2002) La mucoviscidose et ses nouveaux traitements, [en ligne] disponible sur < http://tecfa.unige.ch/perso/lombardf/calvin/TM/02/mucoviscidose/laure-vieux.html> [01 Septembre 2002]
9) Thérapie Génique (2003) -Mucoviscidose, [en ligne] disponible sur <http://therapiegenique.free.fr/partie2/ma-muco.htm > [28 juin 2003]
10) VITALAIRE France, (2011) Oxygénothérapie, [en ligne] disponible sur <http://www.vitalaire.fr/fr/qui-sommes-nous.html > [07 Avril 2013]
La liste des organismes consultés
1) Le Docteur Nadine Desmazes-Dufeu du Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose – adultes de l’Hôpital Cochin à Paris.
2) Le Professeur Gabriel Bellon du Centre de référence pour la mucoviscidose de l’hôpital Debrousse de Lyon.
3) Le Cours Diderot, plus particulièrement la prépa psychomotricien.
Termes
Terme | Définition | Cat. grammat. | Domaine | Sous-domaine |
---|---|---|---|---|
aérosol | "Un aérosol, dans le contexte de la mucoviscidose, est une machine dotée d'un réservoir, dans lequel le médicament à l'état liquide initialement, est transformé en vapeur, on dit qu'il est nébulisé. Cette vapeur est respirée par l'intermédiaire d'un bec ou d'un masque, le médicament arrive ainsi au coeur des bronches." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Médicaments |
allèle | "Plusieurs versions pour un même gène. Il peut être dominant ou récessif. Lorsqu'il y a un dominant et un récessif, c'est le dominant qui s'exprime. Dans le cas de la mucoviscidose, l'allèle muté est récessif. Ainsi pour qu'il s'exprime et provoque la maladie, il faut que les deux allèles transmis soient mutés." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
amaigrissement | "Diminution graduelle d'embonpoint, par maladie comme la mucoviscidose, privations ou régime." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes digestifs |
antibiotique | "Substance produite par des organismes végétaux ou animaux (le plus souvent des micro-organismes végétaux, bactéries, champignons), ou reproduite par synthèse, et qui, à faibles doses, a la propriété d'inhiber la croissance des bactéries et autres micro-organismes, et même de les détruire. Ils sont beaucoup utilisés dans les maladies telles que la mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Médicaments |
appendicite aiguë | "C'est l'inflammation aiguë de l'appendice, qui est un diverticule naturel qui prolonge le cæcum (entre l'intestin grêle et le colon droit). " | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Effets secondaires |
arthrite | "Inflammation douloureuse des articulations. Les patients atteints de mucoviscidose peuvent avoir de l'arthrite." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
asthme | "Affection caractérisée par une gêne respiratoire en rapport avec un rétrécissement du calibre des bronches d'un patient atteint de mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes respiratoires |
autosomique | "Se dit d'un caractère transmis par les chromosomes autosomes (qui n'interviennent pas dans la détermination du sexe)." | adj. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
bile | "Liquide sécrété par les cellules du foie, qui contribue à la digestion des graisses." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
bronche | "Conduit cylindrique assurant le transport de l'air entre la trachée, les bronchioles et les alvéoles pulmonaires. Issues de la trachée, les deux bronches principales (droite et gauche) se subdivisent dans chaque poumon en bronches lobaires, puis en rameaux de plus en plus petits avant de se terminer en bronchioles. L'ensemble forme l'arbre bronchique." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
bronchite | "Inflammation des bronches d'un patient atteint de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes respiratoires |
bronchodilatateur | "Substance destinée à dilater les bronches d'un patient atteint de mucoviscidose pour améliorer sa ventilation pulmonaire." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Instruments |
bronchospasme | "Contraction spasmodique des bronches d'un patient atteint de mucoviscidose, entraînant une gêne respiratoire plus ou moins importante suivant son étendue." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes respiratoires |
cathéter | "Sonde, tuyau en matière synthétique, de calibre millimétrique et de longueur variable introduite dans un orifice naturel humain." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Diagnostics et Instruments |
cellule | "Unité structurale et fonctionnelle constituant un tout (unicellulaire) ou une partie (pluricellulaire) d’un être vivant, constituée d’un cytoplasme organisé autour d’un noyau et délimité par une membrane." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
Centre de Ressources et de Compétences de la mucoviscidose | "Centre français institué par la circulaire n°502 du 22 octobre 2001 du Ministère de l'Emploi et de la Solidarité relative à l’organisation des soins pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose. " | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Centres spécialisés |
champignon | "Germe, micro-organisme qui provoque des infections. Il est présent chez de nombreux patients atteints de mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Effets secondaires |
chirurgie | "Discipline médicale spécialisée dans le traitement de maladies telles que la mucoviscidose et des traumatismes, qui consiste à pratiquer, manuellement et à l'aide d'instruments, des actes opératoires sur un corps vivant." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
chromosome | "Élément situé dans le noyau de la cellule, contenant les gènes, porteurs de l'information génétique." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
chronique | "Se dit d'une maladie telle que la mucoviscidose, d'évolution lente et sans tendance à la guérison." | adj. | mucoviscidose maladie génétique | Dépistage |
cirrhose | "Maladie du foie caractérisée par l'existence de granulations rousses au niveau de l'organe." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Effets secondaires |
colique hépatique | "Syndrome douloureux de l'hypocondre droit, dû à la contraction de la vésicule biliaire le plus souvent sur un calcul, dont elle détermine la migration à travers les voies biliaires." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Effets secondaires |
constipation | "Difficulté d'aller à la selle, d'évacuer les matières fécales." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes digestifs |
corticostéroïde | "Produit synthétique dérivé de la cortisone, souvent utilisé pour traiter les patients atteints de mucoviscidose." | adj. | mucoviscidose maladie génétique | Médicaments |
crachat | " Substance normale (salive) ou pathologique (sécrétions muqueuses purulentes ou hémorragiques) rejetée par la bouche, en provenance des voies respiratoires ou aérodigestives (bouche, pharynx)." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
crampe | "Contraction involontaire, brutale, intense et douloureuse d'un muscle du squelette. Elle est très présente chez les patients atteints de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
dépistage néonatal | "Recherche systématique chez tous les nouveau-nés, de la population générale ou d'une population ciblée, d'une maladie non visible à la naissance, maladie telle que la mucoviscidose." | adj. | mucoviscidose maladie génétique | Dépistage |
déshydratation | "Etat d'un organisme qui a subi une importante perte d'eau." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
diabète | "Trouble du métabolisme des glucides d'un patient atteint de mucoviscidose, résultant d'une sécrétion d'insuline insuffisante." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
diarrhée chronique | "Émission, aiguë ou chronique, de selles trop fréquentes chez un patient atteint de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes digestifs |
drainage | "Évacuation à l'extérieur de l'organisme de liquides, de gaz physiologiques ou pathologiques en rétention dans l'organisme." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
échographie | "Technique d'imagerie médicale utilisant les ultrasons pour traiter une maladie telle que la mucoviscidose". | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
écouvillonnage | "Nettoyage d'une cavité naturelle d'un patient atteint de mucoviscidose ou prélèvement d'un échantillon à l'aide d'une petite brosse (un écouvillon)." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
enzyme pancréatique | "Protéine accélérant les réactions chimiques de l'organisme." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
fatigue | "Etat de lassitude, avec une baisse plus ou moins prononcée des aptitudes physiques ou mentales, suivant des efforts physiques ou intellectuels." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
fibroscope | "Endoscope flexible utilisant des fibres de verre comme conducteur de lumière. Il est utilisé pour traiter les patients atteints de mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Diagnostics et Instruments |
fibroscopie | "Technique d'endoscopie permettant d'examiner l'œsophage, l'estomac, le côlon, l'intestin grêle, les bronches, la vessie, l'oropharynx, les voies biliaires et les vaisseaux d'un patient atteint de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
fibrose | "Augmentation pathologique du tissu conjonctif d'un organe d'un patient atteint de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
fièvre | "Etat maladif caractérisé par une augmentation de la température du corps." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
foie | "Volumineuse glande annexe du tube digestif, aux fonctions multiples et complexes de synthèse et de transformation de diverses substances." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
gène CFTR | "Dans l'espèce humaine, le gène CFTR (pour Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), localisé sur le bras long du chromosome 7, code une protéine CFTR membranaire responsable du flux d'ions chlorure. Ses mutations sont responsables de la mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés, Pathologie / Composition de la maladie |
globule | "Corpuscule arrondi, cellule notamment en suspension dans le sang et dans certains liquides organiques." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
greffe | "Opération consistant à transférer sur un individu un organe ou un tissu prélevé sur lui-même ou sur un autre individu. Cette opération peut être réalisée sur un individu atteint de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
hémoglobine | " Protéine contenue dans les globules rouges, auxquels elle donne leur couleur, et qui véhicule l'oxygène dans le sang." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
hydratation | "Introduction d'eau dans l'organisme d'un individu atteint de mucovisdose et fixation de molécules d'eau s ce corps." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
hypertension portale | "Augmentation anormale de la pression d'un liquide organique sur les parois d'une cavité ou d'un vaisseau." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
inflammation | "Réaction d'un organisme contre un agent pathogène, caractérisée par la rougeur, la chaleur, la douleur." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Effets secondaires |
insuffisance respiratoire | "Incapacité, aiguë ou chronique, des poumons d'un individu atteint de mucoviscidose, à assurer leur fonction, qui se traduit par une diminution de la concentration d'oxygène dans le sang et parfois par une augmentation de la concentration sanguine de gaz carbonique." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes respiratoires |
insuline | "Hormone hypoglycémiante (diminuant le taux de glucose dans le sang) sécrétée par le pancréas et dont l'insuffisance provoque le diabète." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Médicaments |
intestin | "Long segment du tube digestif d'un individu atteint de mucoviscidose, constitué par le duodénum, le jéjunum, l'iléon, le cæcum, le côlon et le rectum." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
ionisation transcutanée | "Administration de médicaments ionisés à travers la peau. Technique très utilisée pour traiter les individus atteints de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
kinésithérapeute | "Professionnel de santé qui pratique la kinésithérapie. Cette spécialité consiste en l'utilisation de mouvements actifs et passifs (mobilisation des membres, massages, électricité) dans un but thérapeutique et de rééducation. Elle est utilisée pour les individus atteints de mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Acteurs |
kinésithérapie | "Discipline paramédicale utilisant des techniques passives et actives ou des agents physiques dans un dessein préventif ou thérapeutique (rééducation)." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
lavement | "Examen radiologique qui permet de visualiser le gros intestin (côlon). Il est souvent réalisé pour les individus atteints de mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
lipide | "Substance contenant des acides gras." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
Maison départementale des personnes handicapées | "C'est un lieu unique d’accueil, d’orientation et de reconnaissance des droits pour les personnes handicapées et leurs familles." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Acteurs: Centres spécialisés |
maladie héréditaire | "Altération de l'état de santé transmissible aux descendants par les gamètes (cellules reproductrices) et résultant de la mutation (modification pathologique) d'un ou de plusieurs gènes. La mucoviscidose est une maladie héréditaire." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Dépistage |
médecin | "Personne qui est autorisée à pratiquer la médecine. Elle a effectué de longues études en ce but et reçu le diplôme de docteur en médecine." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Acteurs: spécialistes |
molécule | "Groupement d'atomes identiques ou différents, unis entre eux par des liaisons chimiques et représentant, pour un corps donné, la plus petite quantité de matière pouvant exister de façon indépendante en gardant ses caractéristiques." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
monogénique | "Se dit d'une maladie dans laquelle le déficit d'un seul gène est responsable de la pathologie. La mucoviscidose est une maladie monogénique. À l'opposé, une maladie déterminée par l'anomalie de plusieurs gènes est dite polygénique." | adj. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
mucofluidifiant | "Remède utilisé par les individus atteints de mucoviscidose, facilitant l'élimination du mucus (Fluidifiant bronchique facilitant l'expectoration des sécrétions produites par les voies respiratoires inférieures (trachée, bronches, alvéoles pulmonaires)." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Médicaments |
mucus | "Substance visqueuse, composée de protéines et de glucides appelés mucines, sécrétée par les cellules mucipares des muqueuses (respiratoires, digestives, génitales). Dans le cas de la mucoviscidose, il est très épais et collant." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
muqueuse | "Membrane tapissant la totalité du tube digestif (de la bouche au rectum), l'appareil respiratoire, l'appareil urinaire, les appareils génitaux masculin et féminin ainsi que la face postérieure des paupières et la face antérieure du globe oculaire (conjonctive) d'un individu atteint de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
mutation | "Modification survenant dans la séquence de l'A.D.N. d'une cellule et pouvant entraîner la disparition d'un caractère préexistant ou l'apparition d'un caractère nouveau. Les mutations du gène CFTR sont responsables de la mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
nausée | "Symptôme d'un individu atteint de mucoviscidose. Cet individu a envie de vomir." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
oxygénothérapie | "Traitement par enrichissement en oxygène de l'air inspiré. Il est utilisé pour traiter les individus atteints de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
pancréas | "Glande digestive à sécrétion interne et externe." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
patient | "Personne soignée par un médecin." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Personne affectée |
perfusion | "Procédé permettant l'injection lente et continue de liquide dans la circulation sanguine, habituellement dans une veine." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
pilocarpine | "Alcaloïde aux propriétés parasympathomimétiques stimulant le système nerveux parasympathique. | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Médicaments |
plaquette | "Cellule sanguine sans noyau, qui joue un rôle important dans l'initiation de la coagulation et de la thrombose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
pneumothorax | "Épanchement d'air dans la plèvre (membrane enveloppant le poumon)." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Effets secondaires |
poumon | "Organe de la respiration fournissant l'oxygène à tout le corps et éliminant le gaz carbonique du sang." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
protéine | " Molécules biologiques dont les activités peuvent être très variées." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Pathologie / Composition de la maladie |
radiographie | " Procédé qui permet d'obtenir des photographies de l'intérieur d'un corps au moyen de rayons X. Il est utilisé pour traiter les individus atteints de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
scanner | "Appareil d'imagerie médicale utilisant les rayons X et l'informatique pour produire (point par point ou pixel par pixel) des images en coupes d'une région anatomique, ou scans RX. Il est utilisé pour traiter les individus atteints de mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
sinus | "Nom donné à certaines cavités de l'organisme." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
sinusite | "Inflammation des muqueuses des sinus (cavités à l'intérieur des os) de la face d'un individu atteint de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes respiratoires |
stérilité | "Incapacité pour un couple de concevoir un enfant." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
système PEP | "Un paramètre, système de ventilation mécanique utilisé pour traiter les individus atteints de mucoviscidose." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
test de la sueur | "Un test simple de dépistage de la mucoviscidose à la naissance." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Dépistage |
toux | "Expiration brusque et bruyante, réflexe ou volontaire d'un individu atteint de mucoviscidose, assurant l'expulsion de l'air contenu dans les poumons." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes respiratoires |
tremblement | "Action de trembler, d'être agité de petits mouvements." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
vaccin | "Préparation dont l'inoculation est censée provoquer un état d'immunité à l'égard d'un microbe ou d'un virus particulier." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Recherche |
varice | "Dilatation permanente d'une veine d'un individu atteint de mucoviscidose, particulièrement aux membres inférieurs." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Symptômes |
veine | "Vaisseau sanguin ayant pour fonction de ramener le sang vers le cœur." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
vésicule biliaire | "Réservoir membraneux en forme de poire d'un individu atteint de mucoviscidose, appliqué sur la face inférieure du foie. Entre les périodes de digestion, la bile s'accumule dans la vésicule et s'y concentre. Au moment de la digestion, la vésicule biliaire se vide en se contractant." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Organes affectés |
vibration mécanique | "Mouvement des particules d'un milieu élastique de part et d'autre d'une position d'équilibre. Système utilisé pour traiter les individus atteints de mucoviscidose." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Traitements |
vitamine | "Substances organiques, sans valeur énergétique propre qui sont nécessaires à l’organisme et que l’homme ne peut pas synthétiser, ou qu’il fabrique en quantité suffisante (vitamines D et B3).Elles doivent donc être fournies pour tout ou partie par l’alimentation. L’individu atteint de mucoviscidose a besoin de vitamines." | n.f. | mucoviscidose maladie génétique | Médicaments |
volume expiratoire maximal par seconde | "Correspond au volume d’air expiré pendant la première seconde d’une expiration dite « forcée », suite à une inspiration profonde." | n.m. | mucoviscidose maladie génétique | Composition de la maladie |