Je tiens à remercier toutes les personnes qui ont accepté de participer à la réalisation de ce mémoire et, plus particulièrement :
ØMadame Nadine DAULT, secrétaire de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (A.O.I.), qui a eu la gentillesse de me fournir de nombreux documents et de m'orienter vers les interlocuteurs compétents.
ØProfesseur Pierre VERHAEGHE, vice-président de l'A.O.I., secrétaire du Conseil Scientifique de l'A.O.I., qui m'a encouragé dans mes recherches en me donnant quelques pistes.
ØDocteur Véronique FORIN, Docteur en chirurgie orthopédique de l'enfant à l'hôpital Armand Trousseau de Paris, qui a accepté de valider ce mémoire. Elle m'a également apporté une aide précieuse notamment dans le choix des termes et les définitions.
ØMonsieur Loïc DEPECKER, responsable de ce mémoire, pour son aide théorique et pratique.
Merci enfin à Laurent pour sa patience, ses conseils et ses encouragements tout au long de l'élaboration de ce mémoire.
Malgré les formidables progrès de la médecine, aujourd'hui encore, certaines maladies restent orphelines de traitement. C'est le cas de l'Ostéogenèse Imparfaite, la maladie rare que j'ai choisi d'aborder dans ce mémoire.
L'Ostéogenèse Imparfaite (O.I.), plus connue sous le nom de “maladie des os de verre”, est une maladie génétique qui touche environ 3.000 personnes en France et dont les causes ne sont pas encore bien établies.
Elle regroupe un ensemble d'affections de gravité variable toutes caractérisées par une extrême fragilité des tissus osseux. Cette fragilité osseuse est à l'origine de fractures qui peuvent être spontanées ou occasionnées par des traumatismes minimes. La multiplicité des fractures qui se produisent souvent dès le plus jeune âge, parfois même in utero, entraîne des déformations du squelette qui ont de graves conséquences sur la santé des personnes O.I.
D'après les recherches menées ces dernières années, plus de 90 % des cas d'O.I. serait dû à des mutations du collagène de type I présent, entre autres, dans les os.
Il n'existe par de tableau stéréotypé de l'Ostéogenèse Imparfaite qui peut se manifester sous des formes plus ou moins graves. On trouve des formes létales qui se soldent par la mort in utero, des formes mineures, en passant par tous les stades modérés.
L'Ostéogenèse Imparfaite est une pathologie encore partiellement méconnue et, à l'heure actuelle, personne ne peut apporter toutes les explications nécessaires à la compréhension de la totalité de ses mécanismes.
La transmission :
Je n'entrerai pas dans les détails car le mode de transmission de l'Ostéogenèse est très complexe et les scientifiques ne l'ont pas encore totalement élucidé.
Dans la majorité des cas, la transmission de l'O.I. est autosomique dominante, il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant soit malade. Dans les cas de transmission autosomique dominante, un enfant sur deux de la descendance est touché.
Toutefois, il arrive que des parents sains aient un enfant O.I., dans ce cas, il peut s'agir :
-soit d'une transmission autosomique récessive, les deux parents doivent porter l'anomalie génétique pour que l'enfant soit malade. Ce mode de transmission est rare sauf dans les cas de mariage consanguin. Dans les cas de transmission autosomique récessive, un enfant sur deux de la descendance est porteur de l'anomalie et un sur quatre est malade.
-soit d'un mosaïcisme, les deux parents sont sains mais suite à une néomutation, leur enfant est malade. Le mosaïcisme est dû à un accident génétique qui ne doit statistiquement pas se reproduire pour les frères et sœurs de la personne atteinte. Toutefois cette dernière aura un risque sur deux de transmettre la maladie.
Le diagnostic :
L'Ostéogenèse Imparfaite peut être détectée à la naissance mais si n'est pas le cas, elle est diagnostiquée au moment de l'apprentissage de la marche qui entraîne les premières fractures. Ces fractures peuvent évoquer le syndrome des enfants battus toutefois les médecins ne doivent pas écarter la possibilité d'une O.I. Dans une telle situation, la mesure de la densité osseuse peut permettre de faire la différence entre des fractures dues à une fragilité osseuse et des fractures dues à des mauvais traitements.
Les techniques d'examen :
Un diagnostic préconceptionnel peut être envisagé dans les familles ayant déjà un premier enfant O.I., il permet d'étudier les possibilités de récurrence de la maladie.
Un diagnostic prénatal est également possible pour les familles à risque ou lorsqu'une anomalie est détectée lors des échographies obligatoires. Différentes techniques adaptées à chaque étape de la grossesse sont alors à la disposition des spécialistes : amniocentèse, biopsie trophoblastique, ponction de sang fœtal. Ces examens permettent de mettre en évidence une anomalie génétique en analysant le caryotype fœtal et/ou le gène suspect. Toutefois, le caryotype ne sera d'aucun secours si le gène muté n'a pas été localisé auparavant.
Dans les cas détectés après la naissance, la survenue de fractures multiples peut amener les spécialistes à envisager la possibilité d'une O.I. Pour confirmer leur diagnostic, ils doivent procéder à une densitométrie osseuse, à l'heure actuelle, la technique de référence est l'absorptiométrie biphotonique à rayons-X. Une biopsie osseuse peut également être pratiquée afin d'évaluer la gravité de l'ostéoporose.
Les traitements palliatifs :
Les fractures d'une personne OI ne sont pas différentes de celles que l'on rencontre habituellement en traumatologie. Toutefois, le traitement des fractures chez un patient O.I. doit avoir pour objectif la reprise d'une autonomie la plus complète et la plus rapide possible et cela, chez l'enfant comme chez l'adulte.
Il existe différentes techniques d'enclouage qui permettent non seulement de traiter les fractures mais aussi de les prévenir.
La démarche suivie :
Le choix du thème de mon mémoire a été assez facile. En effet, dès le début, je savais que je voulais traiter d'un sujet en rapport avec la médecine car j'aimerais me spécialiser dans la traduction médicale. Toutefois, c'est un domaine très vaste, aussi, j'ai dû déterminer quels étaient mes objectifs. Très rapidement, je me suis aperçue que ce qui primait pour moi, c'était que mon travail soit utile et je me suis naturellement tournée vers les maladies orphelines. J'ai tout de suite été touchée par cette maladie qui touche aussi bien les adultes que les enfants. Je me suis dit que je pourrais contribuer à une meilleure connaissance de la maladie en élaborant ce micro-dictionnaire.
En premier lieu, j'ai effectué des recherche sur internet pour vérifier s'il existait des associations pour l'Ostéogenèse Imparfaite. J'ai trouvé le site de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite et je les ai contacté par e-mail. Madame Nadine Dault, secrétaire de l'association de l'Ostéogenèse Imparfaite, m'a répondu très rapidement. Elle m'a envoyé par courrier des documents susceptibles de m'aider dans mes recherches et elle m'a mise en contact avec le Docteur Véronique Forin qui a accepté de valider mon mémoire.
Cette première étape franchie, je me suis documentée sur le sujet, j'ai lu les livres que Madame Nadine Dault, m'avait conseillé et j'ai essayé de mieux connaître cette maladie très complexe.
Le ciblage du mémoire :
Ce mémoire s'adresse en priorité aux malades et à leur famille. En effet, ces personnes non seulement sont confrontés à la maladie mais également au jargon médical incompréhensible pour les non initiés. Il peut également avoir un intérêt pour les médecins généralistes et les étudiants en médecine car même si l'O.I. est une maladie rare les médecins doivent être capables d'en détecter les signes. Ce travail se destine aussi aux traducteurs et aux terminologues de par les traductions et les références terminologiques données.
Limites et découpage des domaines :
L'Ostéogenèse Imparfaite nécessite une approche multidisciplinaire, aussi, face à la diversité des domaines de spécialité, j'ai décidé de diviser les unités terminologiques de la façon suivante :
MEDECINE :
§Anatomie
§Anomalie
§Pathologie
§Technique de diagnostic
§Orthopédie
§Chirurgie orthopédique
§Obstétrique
§Langage courant
OS :
§Anatomie
§Histologie
§Cytologie
§Physiologie
§Anomalie
§Traumatologie
§Pathologie
§Appareillage orthopédique
§Unité de mesure
CHIRURGIE ORTHOPEDIQUE :
§Matériel d'ostéosynthèse
GENETIQUE :
§Technique de diagnostic
§Mode de transmission
§Anomalie
Les critères d'organisation du corpus et ses caractéristiques :
J'ai préféré choisir les termes les plus généraux et ne pas entrer trop dans les détails. En effet, ce domaine est très complexe, de plus, les causes de la maladie ne sont pas encore très bien connues et pour le moment les seuls traitements qui existent sont en train d'être testés.
Les questions rencontrées et la problématique suivie :
La constitution du corpus a été assez difficile car je ne connaissais pas du tout ce domaine.
En ce qui concerne la bibliographie, j'ai consulté énormément d'ouvrages médicaux mais peut d'entre eux s'intéresse exclusivement à l'Ostéogenèse Imparfaite.
La traduction des termes traités a été assez facile à trouver étant donné que la plupart des sites internet consacrés à cette maladie existent en anglais et en espagnol, j'ai pu donc pu relever la terminologie utilisée dans ces deux langues.
La rédaction des définitions a été plus difficile car pour la néophyte que je suis, la médecine est un domaine est très complexe.
Pour terminer, les relations entre concepts se sont révélées majoritairement séquentielles ou associatives. J'ai dans la mesure du possible essayé de compléter les champs se rapportant aux relations toutefois, j'ai préféré m'abstenir quand j'avais un doute.
Ce mémoire ne prétend pas être exhaustif, mais il regroupe les termes relatifs à l'anatomie et à la physiologie des os qui tiennent une place importante dans l'Ostéogenèse Imparfaite. Il regroupe également les termes relatifs aux symptômes, aux techniques de diagnostic et aux techniques chirurgicales utilisées. Dans ce mémoire, vous trouverez une traduction en anglais et en espagnol de tous ces termes.
J'ai choisi ce sujet de mémoire car je souhaite me spécialiser en traduction médicale. Ce mémoire était donc une occasion de me familiariser avec ce domaine. J'espère que mon travail s'avérera utile.
Ouvrages et encyclopédies :
-P. Verhaeghe. L'Ostéogenèse Imparfaite, Paris : Editions Frison-Roche, 1999, 245 p.
-P. Labrune. Les maladies génétiques, Paris : Dominos Flammarion, 1999, 128 p.
-F. Coste. Les maladies du squelette, Que sais-je ?, n° 1478, Paris : Presses Universitaires de France, 1972, 126 p.
-P. Maroteaux. Les maladies osseuses de l'enfant, Paris : Médecine-Sciences Flammarion, 1995, 619 p.
-J. Compston. Guide de médecine familiale, ostéoporose, Paris : Marabout, 2000, 96 p.
-C. Fondacci. Le diagnostic anténatal, Paris : Editions Albin Michel, 2002, 262 p.
-M. Serres, N. Farouki. Le Livre de la Médecine, Poitiers : Editions Le Pommier, 2001, 1102 p.
-Encyclopédie Larousse de la Santé, Paris : Larousse, 2001, 911 p.
-Larousse médical, Paris : Larousse-Bordas, 2000, 956 p.
-Larousse Mémo Encyclopédie en 1 volume, Paris : Larousse, 2001, 1388 p.
-Quid 2001, Paris : Editions Robert Laffont, 2000, 2078 p.
Revues :
-OI INFOS, Journal de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite, n° 38, avril 2001.
-OI INFOS, Journal de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite, n° 39, juillet 2001.
-OI INFOS, Journal de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite, n° 40, octobre 2001.
-OI INFOS, Journal de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite, n° 41, janvier 2002.
-Découverte, Dossier l'os vivant, Revue du Palais de la découverte, n° 279, juin 2000.
-Le généraliste, n° 2001, 28 janvier 2000.
-Cellules souches : des applications prometteuses, mais qui prennent du temps, Le Quotidien du Médecin, n° 7097, 29 mars 2002.
-Revue de Chirurgie Orthopédique, Volume 88, n° 3, 1 mai 2002, p. 306 à 311.
-Médecine thérapeutique / Pédiatrie, Volume 1, n° 1, janvier-février 1998, p. 89-96.
-Cahiers de kinésithérapie, Volume 195, n° 1, p. 25, Paris : Masson, 1999.
-Cahiers de kinésithérapie, Volume 197, n° 3, p. 17, Paris : Masson, 1999.
Dictionnaires :
-J. Polonovski. Dictionnaire de biologie Français-Anglais, Paris : Editions Conseil International de la Langue Française, 2000, 967 p.
-J. Quevauvilliers, A. Fingerhut. Dictionnaire médical, Paris : Masson, 2001, 1590 p.
-Larousse, Dictionnaire de la langue française, Paris : Larousse-Bordas, 1999, 2109 p.
-Le Robert & Collins super senior Français-Anglais, Le Robert & Collins, 1996, 1277 p.
-El Pequeño Larousse ilustrado, Barcelona : Larousse Editorial, 1999, 1824 p.
Centres de documentation consultés :
-Bibliothèque municipale de Nanterre.
-Médiathèque de la Cité des Sciences et de l'Industrie La Villette
Cité de la santé, 30, av. Corentin-Cariou, 75019 Paris
http://www.cite-sciences.fr
Fédérations - Associations consultées :
-Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (A.O.I.),
BP 075, 80082 Amiens Cedex 2.
Tél : 03.22.66.84.70.
-Association Française de Recherche Génétique (A.F.R.G.),
5, rue Casimir-Delavigne, 75006 Paris.
Tél : 01.43.25.98.00.
-Fédération des maladies orphelines (F.M.O.),
5, rue Casimir-Delavigne, 75006 Paris.
Tél : 01.43.25.98.00.
Sites internet :
·Glossaires :
-http://www.vulgaris-medical.com
-http://www.doctissimo.fr
-http://sciences.univ-angers.fr
-http://www.anapath.necker.fr
-http://www.cite-sciences.fr
-http://www.chu-rouen.fr
·Base de données :
-http://www.orpha.net
-http://www.termisti.refer.org
-http://www.cfwb.be/franca/bd/bd.htm
-http://www.europa.eu.int/eurodicautom
·Articles :
-http://www.quotimed.com
-http://www.e2med.com
-http://www.legeneraliste.fr
-http://www.lasante.be/maladies/osteogenese
-http://www.essentielsante.net/Html/MaladiesRares
-http://ourworld.compuserve.com
-http://mahfoud.cjb.net
-http://ourworld.compuserve.com
-http://www.med.univ-rennes1.fr
·Associations :
-http://www.aoi.asso.fr
-http://www.oife.org
-http://www.fmo-afrg.com
Sources multimédias :
- Le journal de la santé : La maladie des os de verre, la cinquième, 7 mars 2001 (18H35).
Terme |
Définition |
Cat. grammat. |
Domaine |
Sous-domaine |
absorptiométrie biphotonique à rayons-X |
Technique qui permet de mesurer la densité osseuse. |
n.f. |
médecine |
technique de diagnostic |
amniocentèse |
Examen consistant à prélever du liquide amniotique sur une femme enceinte afin de mettre en évidence une maladie génétique en analysant le caryotype fœtal et/ou le gène suspect. |
n.f. |
médecine |
technique de diagnostic |
biopsie osseuse |
Examen consistant à prélever un fragment de tissu osseux sur une personne, dans le but de le soumettre à une étude microscopique ou biochimique. |
n.f. |
médecine |
technique de diagnostic |
biopsie trophoblastique |
Examen consistant à prélever un fragment de tissu placentaire sur une femme enceinte afin de mettre en évidence une maladie génétique en analysant le caryotype fœtal et/ou le gène suspect. |
n.f. |
médecine |
technique de diagnostic |
cal dur |
Os nouveau, calcifié, qui se forme progressivement à partir du cal primaire. |
n.m. |
os |
histologie |
cal primaire |
Os immature qui se forme dans le foyer d'une fracture osseuse et permet la consolidation d'un os fracturé. |
n.m. |
os |
histologie |
canal médullaire |
Cavité centrale présente sur toute la longueur d'un os long qui contient la moelle osseuse. |
n.m. |
os |
anatomie |
caryotype |
Examen qui permet d'observer une représentation photographique des chromosomes d'une cellule d'un enfant à naître et de mettre en évidence des anomalies chromosomiques. |
n.m. |
génétique |
technique de diagnostic |
clou centromédullaire |
Implant métallique fixé dans le canal médullaire d'un os long fracturé qui permet de stabiliser une fracture en assurant l'immobilisation rigoureuse des fragments osseux de façon temporaire ou définitive. |
n.m. |
chirurgie orthopédique |
matériel d'ostéosynthèse |
clou télescopique |
Implant métallique placé dans les extrémités d'un os long fracturé qui s'adapte à l'allongement des os pendant la croissance. |
n.m. |
chirurgie orthopédique |
matériel d'ostéosynthèse |
collagène |
Protéine de la matrice osseuse, la plus abondante du tissu osseux, qui assure la cohésion du tissu conjonctif. |
n.m. |
os |
histologie |
collagène de type I |
Collagène le plus abondant du tissu osseux. |
n.m. |
os |
histologie |
conseil génétique |
Ensemble des procédés qui permettent d'évaluer le risque de survenue d'une maladie héréditaire au sein d'une même famille. |
n.m. |
génétique |
technique de diagnostic |
contention |
Maintien d'une réduction d'une fracture au moyen d'une orthèse ou chirurgicalement par ostéosynthèse. |
n.f. |
médecine |
orthopédie |
densité osseuse |
Unité de mesure d'une masse osseuse au sein d'une région définie qui est exprimée en gramme par centimètre carré. |
n.f. |
os |
unité de mesure |
densitométrie osseuse |
Ensemble des examens qui permettent de mesurer une masse osseuse en évaluant le contenu minéral et protéique d'un os. |
n.f. |
médecine |
technique de diagnostic |
dentinogenèse imparfaite |
Pathologie qui se caractérise par une dentine opalescente. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
diagnostic anténatal |
Ensemble des procédés qui permettent de détecter une maladie génétique avant la naissance d'un enfant. |
n.m. |
médecine |
technique de diagnostic |
diaphyse |
Partie moyenne, allongée, d'un os long, comprise entre les deux extrémités. |
n.f. |
os |
anatomie |
dysplasie |
Anomalie ou trouble du développement physiologique entraînant des déformations osseuses. |
n.f. |
médecine |
anomalie |
échographie |
Technique utilisant les ultrasons qui permet de visualiser un fœtus in utero et de diagnostiquer d'éventuelles anomalies. |
n.f. |
médecine |
technique de diagnostic |
enclouage centromédullaire |
Technique d'ostéosynthèse consistant à placer un clou dans le canal médullaire d'un os long fracturé afin de maintenir solidement des fragments osseux en bonne position. |
n.m. |
médecine |
chirurgie orthopédique |
enclouage télescopique |
Technique d'ostéosynthèse consistant à placer, dans les extrémités d'un os long fracturé, des clous télescopiques qui s'adaptent à l'allongement des os pendant la croissance. |
n.m. |
médecine |
chirurgie orthopédique |
enfant O.I. |
Enfant atteint d'ostéogenèse imparfaite. |
n.m. |
médecine |
langage courant |
épiphyse |
Extrémité d'un os long. |
n.f. |
os |
anatomie |
fausse couche |
Expulsion non provoquée d'un fœtus non viable. |
n.f. |
médecine |
obstétrique |
fracture |
Rupture totale ou partielle de la continuité d'un os qui peut être spontanée ou provoquée par un traumatisme exerçant sur un os une contrainte supérieure à sa résistance. |
n.f. |
os |
traumatologie |
fracture comminutive |
Fracture qui entraîne la séparation de plusieurs fragments osseux. |
n.f. |
os |
traumatologie |
fracture en bois vert |
Fracture sans déplacement des fragments, observée surtout chez les enfants, dans laquelle un côté de la corticale est rompu et l'autre côté seulement coudé. |
n.f. |
os |
traumatologie |
fracture spiroïde |
Fracture d'un os long dans laquelle la ligne de rupture suit une direction en spirale par rapport à l'axe de l'os. |
n.f. |
os |
traumatologie |
fracture spontanée |
Fracture qui se produit en l'absence de traumatisme ou à la suite d'un traumatisme minime. |
n.f. |
os |
pathologie |
génotype |
Ensemble de l'information génétique d'un individu identifiable par l'analyse génétique. |
n.m. |
génétique |
technique de diagnostic |
hérédité autosomique dominante |
Mode de transmission dans lequel il suffit que l'un des deux parents porte une anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour qu'un enfant soit malade. |
n.f. |
génétique |
mode de transmission |
hérédité autosomique récessive |
Mode de transmission dans lequel il est nécessaire que les deux parents portent une anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour qu'un enfant soit malade. |
n.f. |
génétique |
mode de transmission |
implant |
Matériel d'ostéosynthèse qui permet de stabiliser une fracture en assurant une immobilisation rigoureuse des fragments osseux de façon temporaire ou définitive. |
n.m. |
chirurgie orthopédique |
matériel d'ostéosynthèse |
insuffisance respiratoire |
Insuffisance des échanges gazeux pulmonaires par syndrome restrictif engendré par une déformation du thorax. |
n.f. |
médecine |
anomalie |
interruption médicale de grossesse |
Interruption d'une grossesse pouvant se pratiquer à tout moment, sur la demande des deux parents ou d'un seul, si la vie de la mère est en danger ou si l'enfant à naître risque fortement d'être atteint d'une affection particulièrement grave et incurable. |
n.m. |
médecine |
obstétrique |
létal |
Qualifie une pathologie susceptible d'entraîner le décès avant l'accouchement. |
adj. |
médecine |
langage courant |
maladie génétique |
Maladie résultant d'une déficience, ou mutation, d'un ou de plusieurs gènes. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
maladie monogénique |
Maladie génétique qui est due à la présence d'une ou plusieurs mutations au sein d'un seul gène. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
maladie orpheline |
Maladie génétique rare pour laquelle il n'existe pas de traitement ou de développement thérapeutique. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
maladie rare |
Maladie génétique qui touche un nombre restreint de personnes au regard de la population générale. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
marqueur biologique |
Dosage des constituants sanguins ou urinaires reflétant l'importance de la formation/résorption des os. |
n.m. |
médecine |
technique de diagnostic |
micromélie |
Pathologie qui se caractérise par des os anormalement courts. |
n.f. |
os |
pathologie |
minéralisation |
Processus de transformation d'une substance organique en substance minérale. |
n.f. |
os |
physiologie |
moelle osseuse |
Substance molle remplissant les cavités d'un os long. |
n.f. |
os |
histologie |
mosaïcisme |
Présence, chez un même individu, dès l'origine du développement embryonnaire, de cellules qui se différencient entre elles par leur contenu chromosomique. |
n.m. |
génétique |
anomalie |
mutation |
Modification du matériel génétique par altération d'une séquence d'un fragment d'ADN susceptible d'apparaître brusquement et se transmettant aux générations suivantes. |
n.f. |
génétique |
anomalie |
néomutation |
Modification du matériel génétique par altération d'une séquence d'un fragment d'A.D.N. qui touche de façon isolée et pour la première fois un individu et se transmet aux générations suivantes. |
n.f. |
génétique |
anomalie |
orthèse |
Appareil orthopédique externe destiné à immobiliser un os fracturé. |
n.f. |
os |
appareillage orthopédique |
os |
Tissu conjonctif, minéralisé et rigide, en remodelage constant qui forme le squelette. |
n.m. |
médecine |
anatomie |
os compact |
Tissu osseux dense qui constitue la couche périphérique continue d'un os. |
n.m. |
os |
histologie |
os court |
Os constitué de tissu spongieux recouvert d'une couche de tissu compact. |
n.m. |
médecine |
anatomie |
os long |
Os constitué de deux épiphyses, d'un canal médullaire et d'une diaphyse. |
n.m. |
médecine |
anatomie |
os plat |
Os constitué de deux lames d'os compact séparées par une lame d'os spongieux. |
n.m. |
médecine |
anatomie |
ossification |
Processus de transformation, normale ou pathologique, d'un tissu mou en tissu osseux. |
n.f. |
os |
physiologie |
os spongieux |
Tissu osseux formé de travées interconnectées qui permettent une bonne solidité mécanique des os longs. |
n.m. |
os |
histologie |
ostéoblaste |
Cellule osseuse présente dans un tissu conjonctif qui assure la synthèse du collagène d'un os. |
n.m. |
os |
cytologie |
ostéochondrodysplasie |
Ensemble des maladies dues à une anomalie de croissance ou de développement des os. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
ostéoclaste |
Cellule osseuse qui joue un rôle important dans la résorption, physiologique ou pathologique, d'un os. |
n.m. |
os |
cytologie |
ostéogenèse imparfaite |
Maladie orpheline rare qui regroupe un ensemble de pathologies génétiques du tissu conjonctif et se caractérise par une fragilité osseuse extrême et une ostéopénie. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
ostéopénie |
Ensemble des troubles du remodelage osseux dans lesquels il existe une diminution de la densité osseuse. |
n.f. |
os |
pathologie |
ostéoporose |
Pathologie qui se caractérise par une masse osseuse basse et une détérioration de l'architecture osseuse ayant pour conséquence une fragilité osseuse accrue pouvant conduire à des fractures. |
n.f. |
os |
pathologie |
ostéosynthèse |
Ensemble des procédés chirurgicaux qui permettent de réduire une fracture en réunissant des fragments osseux à l'aide d'implants. |
n.f. |
médecine |
chirurgie orthopédique |
os wormiens |
Ilots osseux présents en nombre anormalement élevé au niveau des sutures crâniennes. |
n.m. |
os |
anomalie |
périoste |
Enveloppe blanchâtre qui recouvre la surface externe d'un os et joue un rôle important dans la croissance d'un os en épaisseur. |
n.m. |
os |
anatomie |
phénotype |
Ensemble des caractéristiques physiques et physiologiques d'un individu qui expriment une interaction du génotype et de l'environnement. |
n.m. |
génétique |
technique de diagnostic |
ponction de sang fœtal |
Examen consistant à prélever du sang fœtal afin de mettre en évidence une maladie génétique en analysant le caryotype fœtal et/ou le gène suspect. |
n.f. |
médecine |
technique de diagnostic |
réduction |
Réalignement d'un os long fracturé. |
v. |
médecine |
orthopédie |
remodelage osseux |
Renouvellement permanent d'un os, par action des ostéoblastes et des ostéoclastes, selon des cycles de résorption/formation permettant d'en préserver les propriétés biomécaniques. |
n.m. |
os |
physiologie |
résorption |
Processus physiologique qui marque le début du remodelage osseux. |
n.f. |
os |
physiologie |
sclérotique bleue |
Coloration bleutée de la tunique externe du globe oculaire, habituellement de couleur blanche. |
n.f. |
médecine |
anomalie |
scoliose |
Déformation du rachis dans les trois plans de l'espace. |
n.f. |
os |
anomalie |
tassement vertébral |
Effondrement d'une ou des deux corticales du corps vertébral ostéopénique. |
n.m. |
os |
anomalie |
thorax en carène |
Thorax court et globuleux avec projection antérieure du sternum. |
n.m. |
os |
anomalie |
tissu conjonctif |
Tissu de soutien et de liaison composé de fibres de collagène. |
n.m. |
os |
histologie |
tissu osseux |
Tissu conjonctif calcifié, contenant des fibres de collagène de type I et formant l'ensemble des os du squelette. |
n.m. |
os |
histologie |
triade de Van der Hoeve |
Pathologie qui se caractérise par une teinte bleue des sclérotiques, une surdité présénile et dentinogenèse imparfaite. |
n.f. |
médecine |
pathologie |