Terminologie

« 1. Ensemble des termes techniques d'une science ou d'un art. La terminologie chimique. Cette prétendue science n'est qu'une vaine terminologie. 2. Langue particulière que se fait chaque auteur. » (Émile Littré, Dictionnaire de la langue française, Paris, Hachette, 1876).

Ce site a été réalisé sous la direction de Loïc Depecker par la Société HENJI et la Société française de terminologie, grâce à l'aide de la Fondation Robert de Sorbon.

Le site termino.fr a pour vocation de mettre en valeur les mémoires de terminologie des étudiants en traduction spécialisée des universités et Écoles de traduction. Les fiches de terminologie qu'il diffuse sont des données de travail. Elles ne se proposent donc pas comme des références absolues, mais comme des aides à la compréhension. Réalisées avec cœur par les étudiants de master de traduction spécialisée, elles peuvent offrir des éclairages utiles. Il s'agit ici d'une première sélection de mémoires de terminologie des étudiants de la Sorbonne nouvelle des années 1998-2006. Nous espérons qu'au-delà des informations qu'apportent ces mémoires, cette réalisation, qui sera mise à jour dans une prochaine phase de travail, aura un effet dynamique sur les travaux de terminologie des étudiants des universités.
Loïc Depecker, professeur, directeur de recherches (sciences du langage)
Université de Paris Sorbonne
Président de la Société française de terminologie

Le syndrome de Rett

Élodie Chaussin
Maitrise LEA - 2003 / 2004 - Paris III
Enseignant responsable: Loïc DEPECKER

Remerciements

Je souhaiterais tout d'abord remercier mon directeur de mémoire, M. Loïc Depecker, pour avoir été présent et avoir répondu à mes questions à chaque fois que j'en ai eu besoin. Je remercie également de tout cœur Mme Christiane Roque, présidente de l'Association Française du Syndrome de Rett, pour avoir répondu très rapidement à mes demandes, pour m'avoir envoyé de la documentation sur le syndrome de Rett, porté autant d'intérêt à de mémoire et enfin, pour avoir eu la patience de la relire. Je remercie tout autant M. Jean Pierre Bodin, Docteur à l'Agence Technique de l'Information sur l'Hospitalisation (ATIH) de Lyon, ainsi que Mme Martine Renault Zanin, pédopsychiatre au Centre Psychothérapique de l'Orne (CPO) à Alençon pour leurs précieux conseils de spécialistes. De même, un grand merci à Mme Anne Bodin, infirmière en IME, qui a accepté de me consacrer une partie de son temps pour répondre à mes questions et me parler de son expérience auprès des enfants atteints du syndrome de Rett. Enfin, je souhaite remercier ma famille et mes amis sans oublier Nicolas pour m'avoir soutenu tout au long de la réalisation de ce mémoire, et tout particulièrement M. Vincent Buard.

Introduction générale

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique provoquant un polyhandicap. Il est d'origine génétique et touche presque exclusivement les filles. Son taux de prévalence est estimé à une naissance sur 10 à 15 000. Décrit pour la première fois par le professeur Andreas Rett en 1966, ce n'est qu'en 1983 que le syndrome de Rett a eu une reconnaissance mondiale. En 1999, des anomalies dans le gène MecP2 du chromosome X ont été mises en évidence par le Dr Zoghbi Huda chez des filles atteintes du syndrome de Rett et chez quelques garçons présentant un handicap sévère. Si cette découverte ouvre des perspectives en matière de recherche, l'ensemble des mutations dans le gène MecP2 n'a pas encore été identifié. Les scientifiques estiment que près de 80% des cas de syndrome de Rett sont liés à une mutation dans le gène MecP2 et que les 20% restants sont dus à des mutations dans d'autres régions du gène ou à d'autres gènes qui n'ont pas encore été identifiés. C'est pour cette raison qu'ils persévèrent dans l'espoir de trouver de nouvelles mutations. Le syndrome de Rett survient de façon sporadique dans la quasi-totalité des cas. Ainsi, les filles Rett peuvent présenter des mutations différentes. L'identification d'une mutation chez une fille atteinte du syndrome de Rett peut permettre d'expliquer un dysfonctionnement au niveau de la production de certaines protéines et de mieux comprendre les symptômes observés. Toutefois, le traitement du syndrome reste symptomatique et non curatif. L'évolution et la sévérité du syndrome de Rett varient d'un enfant à l'autre, elles dépendent de la mutation observée et du processus d'inactivation de l'X. Ce dernier se produit au hasard de telle sorte que chaque cellule se retrouve avec un chromosome X activé. En effet, les femmes portent deux exemplaires du chromosome X et un seul suffit pour transmettre l'information génétique. De ce fait, la sévérité et l'évolution des symptômes sont fonction du pourcentage de cellules détenant un exemplaire sain du gène MecP2 une fois le chromosome X inactivé. Si l'inactivation de l'X bloque le chromosome porteur du gène MecP2 défectueux dans un grand nombre de cellules, les symptômes seront plus bénins et inversement. Les garçons ne possèdent qu'un chromosome X et n'ont donc pas d'exemplaire « de rechange » pour compenser le chromosome sur lequel se trouve le gène défectueux. Ce qui explique que les porteurs d'une mutation dans le gène MecP2 présentent souvent un handicap lourd et meurent peu de temps avant ou après la naissance. Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur l'observation des symptômes et se fait à partir de critères principaux, secondaires et d'exclusion. Pendant la grossesse et les six voire douze à dix-huit premiers mois, les filles Rett ont développement apparemment normal. Leur périmètre crânien normal à la naissance est suivi d'un ralentissement de la croissance du crâne. Généralement l'hypotonie est le premier symptôme. Puis peu à peu l'enfant perd l'utilisation intentionnelle des mains associée à des troubles de la communication et du langage. Les filles Rett se replient sur elles mêmes et ce retrait social est souvent confondu avec l'autisme infantile pendant leur crise de régression. Il existe d'autres symptômes précurseurs : difficultés à ramper ou à marcher, diminution du contact visuel ou encore stéréotypies manuelles telles que les mouvements de lavage ou de torsion. On observe également une ataxie du tronc et une régression suivie d'un retard psychomoteur. Il est possible de constater des critères secondaires du type hyperventilation, aérophagie, apnée, épilepsie, cyanose, scoliose, bruxisme, petits pieds ou encore retard de croissance. Enfin, le syndrome de Rett se décompose en quatre stades qui comprennent de nombreux autres symptômes et s'achève par le stade de détérioration motrice terminale.

Introduction méthodologique

La démarche suivie Alors que je commençais à réfléchir sur le choix du mémoire de terminologie, je me tournais déjà vers le secteur médical. Initialement orientée vers une formation scientifique, j'ai gardé ce goût pour les sciences et la rigueur. Puis, à force de recherches et de découvertes dans ce domaine, je me suis arrêtée sur le syndrome de Rett. En effet, j'ai tout de suite remarqué que la documentation française sur ce syndrome était très maigre. Même la librairie Vigot Maloine de Paris où les vendeuses m'ont dit que je devais me réduire à chercher des articles dans des revues scientifiques, ne possédait aucun livre sur le sujet. En revanche, mes recherches en anglais ont clairement révélé que les ouvrages américains sur le sujet ne manquaient pas à tel point que les rares documents français traitant du syndrome de Rett avaient pour seules références ou bibliographie des ouvrages américains ou, du moins anglophones. J'ai donc décidé de réaliser un mémoire qui serait susceptible de combler, autant que faire se peut, ce manque d'informations. Je voulais faire un mémoire utile et qui me passionne, les deux conditions étaient réunies. J'ai alors commencé à faire des recherches sur Internet en français et en anglais pour en apprendre davantage et relever les termes bien spécifiques et récurrents employés dans le cadre de ce syndrome. J'ai également jugé utile de m'arrêter sur des termes qui tournent autour du syndrome et de ses modalités de traitement en général car ce sont des termes dont on entend souvent parler mais dont on n'a qu'une idée très vague. Ainsi, ce mémoire permettra de remettre, je l'espère, certaines confusions au clair dans un domaine où la précision est de rigueur. Puis, j'ai contacté l'Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) dans l'espoir de me procurer plus de documentation et des informations sur le sujet tout en expliquant bien que je comptais réaliser un mémoire. C'est la présidente en personne, Christiane Roque, qui m'a répondu. Elle a chaleureusement accueilli mon projet et m'a fait part de son désir de consulter mon mémoire une fois qu'il serait terminé. Pour répondre à ma demande de documentation, Mme Roque m'a envoyé une brochure appelée « Rett Info » qu'elle réserve en temps normal aux parents dont les enfants sont atteints du syndrome de Rett. L'utilité accrue de ce mémoire a alors confirmé mon envie de réaliser ce travail. Au cours de mes recherches, j'ai voulu obtenir des informations complémentaires ou des confirmations sur certains points, c'est pourquoi j'ai fait appel à des spécialistes. J'ai contacté une infirmière en IME qui a déjà eu affaire à des filles atteintes du syndrome de Rett dans son établissement et m'a accordé un entretien. Puis elle m'a recommandé une pédopsychiatre et un médecin qui ont eu la gentillesse de me faire part de leur savoir sur le syndrome de Rett en correspondant par messagerie électronique. Peu à peu, en remarquant aussi que certaines expressions variaient d'un spécialiste à l'autre, j'ai pu constituer un corpus et créer une arborescence. Enfin, j'ai élaboré des définitions à l'aide de ces conseils de spécialistes et des dictionnaires médicaux. Ces définitions, que j'ai aussi réalisées à partir de l'arborescence m'ont parfois amené à parfaire cette dernière. Puis est venue la touche finale et la relecture suivie de la validation par la présidente de l'Association Française du Syndrome de Rett, Mme Christiane Roque qui s'est toujours montrée disponible à mon égard, même lorsqu'elle ne l'était pas. Le ciblage du mémoire L'objectif de ce mémoire était avant tout de pouvoir être utile aux personnes concernées qui ne sont pas forcément des professionnels de la santé. Il est donc en premier lieu destiné aux parents d'enfants atteints du syndrome de Rett en France qui ne trouveront peut être pas assez d'informations sur le sujet ou ne comprendront pas tous les termes médicaux des ouvrages qu'ils pourront lire. En effet, la plupart du temps, les documents consacrés à ce syndrome nécessitent une connaissance scientifique et médicale bien précise. J'ai alors essayé d'élaborer des définitions d'une technicité moins élevée que celle que l'on trouve dans les ouvrages médicaux. Certaines définitions employant des mots qui sont eux-mêmes techniques, elles m'ont conduite à définir des termes nécessaires à la compréhension d'autres définitions tout en me basant sur une connaissance minimale de la médecine du lecteur. Ce travail s'adresse également à toute personne désireuse d'en savoir plus sur le syndrome de Rett et de mieux le comprendre. De plus, grâce à ses traductions et ses définitions, ce mémoire a également pour but de servir à tous les traducteurs qui devront se pencher sur ce domaine et se retrouveront sans doute face au même manque de documentation française que moi. Les limites et le découpage du domaine traité Dans la mesure où les textes consacrés au syndrome de Rett ne se réduisent pas uniquement à dresser la liste des symptômes, j'ai inclus dans ce domaine, outre un sous domaine sur les symptômes et le diagnostic, plusieurs autres sous domaines : les modalités de traitements du syndrome de Rett, les termes qui concernent la recherche (qui est un aspect très important pour ce syndrome dont les scientifiques ne connaissent pas encore entièrement le mécanisme), la biologie qui est indispensable pour comprendre le mécanisme de la mutation dans le gène MecP2 et enfin quelques termes généraux qui font souvent l'objet de confusions du type syndrome/maladie ou encore médication/médicament. Les critères de constitution et les caractéristiques du corpus Pour constituer ce corpus, j'ai relevé les termes à partir de textes portant sur le syndrome de Rett qui, selon moi, pouvaient ne pas être compris par les parents des enfants atteints qui tentent de se renseigner sur le syndrome. Ainsi, à chaque terme qui me semblait spécifique au domaine, je me mettais à la place d'un parent et je me demandais s'il ou elle comprendrait immédiatement et de façon très claire le terme rencontré. Si c'était le cas, le terme était trop général et rejeté et dans le cas contraire, le terme était classé dans mon corpus. Les questions rencontrées et la problématique suivie Au cours de la réalisation de ce mémoire de terminologie, certaines relations entre concepts on été difficile à définir. Je pense notamment à la partie de l'arborescence consacrée à la biologie et qui fournit une classification entre les différents concepts tels que la cellule, par rapport au chromosome, puis aux gènes, aux nucléotides et aux macromolécules. Pour cette arborescence, j'ai du faire appel à mes connaissances scientifiques et m'aider des définitions de ces concepts dans les dictionnaires. Toujours concernant l'arborescence, il m'a fallu classer les symptômes les uns par rapport aux autres, chose que je n'ai pas retrouvé dans les textes consultés. J'ai donc du organiser ces termes entre eux à partir de ce que me disaient les définitions. Mais je me suis ensuite rendu compte, lorsque j'ai présenté mon arborescence à Mme Bodin, Infirmière, que certains termes n'étaient pas du tout à leur place. Par exemple, pour l'élargissement du polygone de sustentation, que je pensais être un problème osseux, n'en était pas du tout un. Cet élargissement est psychomoteur, il est en quelque sorte commandé par le cerveau, et non le résultat d'une déformation osseuse comme les définitions pourraient le laisser supposer. Mon travail pourra donc éclaircir ce point pour toutes les personnes qui ont eu le même raisonnement erroné que moi. Un autre problème récurrent était la tentation de trop souvent relever des termes qui s'éloignaient du syndrome de Rett ou encore de choisir des termes trop généraux et dont la définition n'aurait pas servi à un grand nombre de personnes. J'ai donc fait régulièrement attention à garder en tête l'objectif de mon mémoire ainsi que la pertinence et la technicité des termes afin de constituer un corpus cohérent. Concernant la définition des termes, je n'ai pas rencontré de problème majeur, à part celui de respecter la règle du genre proche qui est un réel travail de réflexion et qui n'est pas toujours évident à réaliser, d'autant plus que les dictionnaires ne sont d'aucun secours sur ce point. Le souci de toujours veiller à fournir assez mais pas trop de détails pour avoir une définition de qualité est également un travail délicat. Par contre, le gros problème de ce mémoire a été de trouver une bibliographie et des documents en français sur le syndrome de Rett. La documentation s'est principalement faite sur Internet, mais elle nécessitait toujours des vérifications par les spécialistes pour s'assurer de la fiabilité des sources. Ce manque de documentation a aussi été gênant pour la source du contexte des termes, qui est souvent basée sur des documents trouvés sur Internet. De plus, pour ce qui est des symptômes, ils font souvent l'objet d'une liste et non de phrases à part entière, ce qui m'a obligé à donner des parties de phrases pas très « élégantes » ou des mots suivis de deux points et une énumération dans mes sources de contexte.

Bibliographie

Dictionnaires et lexiques : - Bert J., Dictionnaire scientifique anglais-français, Paris, Dunod, 2002. - Delamare V., Lexique anglais-français français-anglais de termes de médecine, Paris, Maloine, 2003. - Garnier M. et Delamare V., Dictionnaire illustré des termes de médecine, Paris, Maloine, 2004. - Garnier M. et Delamare V., Dictionnaire des termes techniques de médecine, Paris, Maloine, 1976. - Gladstone W.J., Dictionnaire anglais-français des sciences médicales et paramédicales, Edisem Maloine, Canada, 2002. - Larousse, Larousse médical illustré, Paris, Librairie Larousse, 1974. - Larousse, Le Petit Larousse illustré, Paris, Larousse, 1995. - Le Robert & Collins Senior, Dictionnaire anglais-français français-anglais, HarperCollins Dictionnaires Le Robert, 1997. - Oxford University Press, Oxford Concise Medical Dictionary, Oxford University Press, Great-Britain, E.A. Martin, 2002. Ouvrages médicaux : - Bouvenot G. et Vray M., Essais cliniques, Théorie, Pratique et Critique, Paris, Flammarion, 1996. - Cottraux J., Les thérapies comportementales et cognitives, Paris, Masson, 2001. - De Broca A., Le développement de l'enfant, Paris, Masson, 2002. - Grenier B. et Gold F., Développement et maladies de l'enfant, Paris, Masson, 1986. - Association Française du Syndrome de Rett, Rett Info Une enfant inattendue, AFSR. Sites Internet : http://canadapharma.org http://www.doctissimo.fr http://loeillet.chez.tiscali.fr/html/syndrome_rett.htm http://membres.lycos.fr/cassel/rettsyndrome.htm http://orphanet.infobiogen.fr/data/patho/FR/fr-rett.html http://www.atmedica.com/ http://www.autisme.qc.ca/comprendre/docViewing.php?section=comprendre&noCat=1&noDoc=19 http://www.catie.ca http://www.chusa.jussieu.fr http://www.cjns.org/28febtoc/rettsyndr.htm http://www.curie.fr http://www.inserm.fr http://www.medecinefonctionnelle.com/index.htm http://www.medhyg.ch http://www.medinet.be http://www.ncehr-cnerh.org/francais/gcp_f/documents.html http://www.orpha.net/nestasso/AFSR/index.html http://www.oup.com/elt/oald/ http://www.pharmacol-fr.org http://www.quotimed.com http://www.rettsyndrome.com/france.htm http://www.syndromederett.ch/questions.html Banques de données : http:// europa.eu.int/eurodicautom/login.jsp http://www.cancer.ca http://www.granddictionnaire.com Organismes et correspondants consultés : AFSR, Association Française du Syndrome de Rett 24, avenue de la Côte Vermeille 66 740 Laroque des Alberes Mme Christiane Roque, Présidente IME La Ribambelle, Institut médico-éducatif 15, boulevard de Strasbourg 61 000 Alençon Mme Anne Bodin, Infirmière Mme Renault Zanin, pédopsychiatre Centre Psychothérapique de l'Orne (CPO) M. Bodin Jean-Pierre, médecin Agence Technique de l'Information sur l'Hospitalisation (ATIH) de Lyon

Termes

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Terme Définition Cat. grammat. Domaine Sous-domaine
acide désoxyribonucléique "Constituant essentiel des chromosomes du noyau cellulaire." n.m. Syndrome de Rett Biologie
aérophagie Dysfonctionnement de l'appareil respiratoire caractérisé par une déglutition anormale, volontaire ou non, d'une certaine quantité d'air en dehors des repas. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
animal transgénique Animal dans les cellules duquel on a introduit de l'ADN étranger. n.m. Syndrome de Rett Biologie
antiépileptique Médicament destiné à combattre l'épilepsie. n.m. Syndrome de Rett Traitement
apnée Irrégularité du rythme respiratoire caractérisée par une pause respiratoire plus ou moins prolongée. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
appareil orthopédique Appareil d'assistance qui a pour but de traiter les affections du squelette, des articulations et de l'appareil locomoteur. n.m. Syndrome de Rett Traitement
apraxie Trouble psychomoteur acquis de l'exécution du mouvement volontaire provoquant une infirmité motrice pouvant s'atténuer ou disparaître au cours des gestes automatiques. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
ataxie Trouble psychomoteur caractérisé par l'incoordination des mouvements volontaires. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
ataxie du tronc Trouble psychomoteur caractérisé par l'incoordination des mouvements volontaires du torse entraînant des tremblements du torse. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
atrophie optique Dégénération des fibres du nerf optique caractérisée par une pâleur de la papille qui apparaît grise, jaunâtre ou blanchâtre pouvant occasionner la perte de la vue. n.f. Syndrome de Rett Diagnostic
attelle Appareil d'assistance se présentant sous forme de lame mince et résistante destinée à maintenir un os. n.f. Syndrome de Rett Traitement
automatisme de mains à la bouche Mouvement automatique consistant à ramener les mains devant la bouche, caractéristique du syndrome de Rett. loc. Syndrome de Rett Symptômes
bruxisme "Manie de grincer des dents." n.m. Syndrome de Rett Symptômes
cellule "Elément constitutif fondamental de tout être vivant." n.f. Syndrome de Rett Biologie
chromosome Filament qui se forme dans le noyau de la cellule en division. n.m. Syndrome de Rett Biologie
chromosome X Chromosome sexuel existant dans tous les gamètes féminins et seulement dans la moitié des gamètes masculins, le reste étant des chromosomes Y. n.m. Syndrome de Rett Biologie
constipation Trouble se manifestant par un retard à l'évacuation des selles et constituant un critère secondaire du syndrome de Rett. n.f. Syndrome de Rett Diagnostic
contracture Trouble caractérisé par une contraction prolongée et involontaire d'un ou de plusieurs muscles, sans lésion de la fibre musculaire, qui occasionne une résistance élevée aux mouvements passifs et une limitation de l'amplitude articulaire. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
critère de diagnostic Critère permettant d'établir le diagnostic clinique. n.m. Syndrome de Rett Diagnostic
critère d'exclusion Critère qui permet d'exclure le diagnostic d'une maladie ou d'un syndrome. n.m. Syndrome de Rett Diagnostic
critère principal Critère qui, s'il est présent chez un patient, permet d'identifier une maladie ou d'un syndrome. n.m. Syndrome de Rett Diagnostic
critère secondaire Critère qu'un patient peut présenter mais qui n'est pas nécessaire pour identifier une maladie ou un syndrome. n.m. Syndrome de Rett Diagnostic
cyanose Teinte bleue, parfois noirâtre, de la peau généralement due à un trouble de la circulation sanguine. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
démarche ébrieuse Démarche chancelante qui s'apparente à celle d'une personne en état d'ébriété et qui peut notamment résulter de l'élargissement du polygone de sustentation. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
désordre neurologique Trouble affectant le système nerveux d'un individu. n.m. Syndrome de Rett Termes généraux
diagnostic clinique Identification d'une maladie ou d'un syndrome par ses symptômes réalisée exclusivement au contact direct du malade. n.m. Syndrome de Rett Diagnostic
dystonie Modification ou trouble du tonus musculaire. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
effet secondaire délétère Effet secondaire nocif pouvant résulter d'une interaction médicamenteuse. loc. Syndrome de Rett Traitement
élargissement du polygone de sustentation Trouble psychomoteur qui se caractérise par l'élargissement de l'espace limité par les deux pieds et les droites qui joignent les talons d'une part et les points d'appuis antérieurs des pieds d'autre part entraînant une démarche chancelante. loc. Syndrome de Rett Symptômes
épilepsie Affection neurologique chronique caractérisée par des décharges excessives de neurones cérébraux, dont les causes sont diverses et qui se traduit par des manifestations intermittentes dont les aspects cliniques sont multiples. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
ergothérapie "Thérapeutique par l'activité physique, manuelle, spécialement utilisée dans les affections mentales comme moyen de réadaptation sociale." n.f. Syndrome de Rett Traitement
essai clinique Expérimentation effectuée sur des volontaires destinée à démontrer l'efficacité ou l'innocuité d'un médicament par rapport à une situation de référence ou de comparer divers traitements pour une maladie ou un syndrome donné. n.m. Syndrome de Rett Recherche
essai clinique à double insu "Essai clinique au cours duquel le sujet et l'investigateur sont tenus dans l'ignorance du traitement administré." n.m. Syndrome de Rett Recherche
essai clinique à simple insu "Essai clinique au cours duquel un des acteurs de la recherche, en général le sujet, est tenu dans l'ignorance du traitement administré." n.m. Syndrome de Rett Recherche
étude de l'histoire naturelle Etude qui consiste à suivre des malades volontaires pour rendre compte de l'évolution d'une maladie ou d'un syndrome à long terme. n.f. Syndrome de Rett Recherche
fille Rett Fille atteinte du syndrome de Rett. n.f. Syndrome de Rett Termes généraux
gène Ensemble de molécules complexes appelées nucléotides occupant une position précise sur un chromosome. n.m. Syndrome de Rett Biologie
groupe de contrôle Groupe de patients participant à un essai clinique qui reçoivent un traitement de référence, un faux traitement ou un placebo. n.m. Syndrome de Rett Recherche
groupe de traitement Groupe de patients participant à un essai clinique qui reçoivent un nouveau traitement. n.m. Syndrome de Rett Recherche
hydrothérapie Thérapeutique basée sur l'utilisation externe de l'eau sous toutes ses formes et à différentes températures. n.f. Syndrome de Rett Traitement
hyperventilation Irrégularité du rythme respiratoire caractérisée par une augmentation de la quantité d'air inspiré qui devient excessive par rapport à la consommation d'oxygène du sujet. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
hypotonie Trouble caractérisé par la diminution de l'excitabilité nerveuse ou de la tonicité musculaire. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
inactivation de l' X Processus qui consiste à bloquer et rendre inactif l'un des deux chromosomes X de la femme. n.f. Syndrome de Rett Biologie
infection Pénétration dans un organisme d'un agent étranger tel qu'une bactérie, un virus, un champignon ou un parasite qui est capable de s'y multiplier et peut occasionner une maladie neurologique. n.f. Syndrome de Rett Diagnostic
institut médico-éducatif Etablissement spécialisé destiné à des enfants de 3 à 20 ans dont le handicap est lié à des troubles neuropsychologiques fonctionnant en internat ou externat et par groupes d'âges. loc. Syndrome de Rett Etablissement spécialisé
interaction médicamenteuse Réaction potentiellement nocive de deux ou plusieurs médicaments qui réagissent l'un avec l'autre et pouvant occasionner des effets secondaires délétères. n.f. Syndrome de Rett Traitement
macromolécule Molécule organique ou inorganique ayant une masse moléculaire et une taille relativement élevées. n.f. Syndrome de Rett Biologie
maison d'accueil spécialisée Etablissement spécialisé destiné aux adultes handicapés dont l'état requiert une surveillance médicale et des soins qui ne peuvent trouver une place dans un foyer de type classique. loc. Syndrome de Rett Etablissement spécialisé
maladie métabolique Maladie en rapport avec les transformations chimiques continues de l'organisme. n.f. Syndrome de Rett Diagnostic
manifestation autistique Manifestation d'un comportement caractéristique de l'autisme manifestant un détachement de la réalité et un repli sur soi avec prédominance de la vie intérieure. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
médicament antalgique "Médicament qui calme la douleur." n.m. Syndrome de Rett Traitement
médication Administration d'un ou plusieurs agents médicamenteux dans le but de faire disparaître un symptôme, améliorer une fonction troublée ou modifier la constitution altérée d'une humeur ou d'une partie de l'organisme. n.f. Syndrome de Rett Traitement
microcéphalie Petitesse du crâne coïncidant avec un arrêt de développement du cerveau, généralement accompagnée d'un handicap mental. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
molécule Particule formée par un groupement d'atomes. n.f. Syndrome de Rett Biologie
mouvement de lavage des mains Mouvement simulant le lavage des mains souvent situé à hauteur de la poitrine, caractéristique du syndrome de Rett. loc. Syndrome de Rett Symptômes
mutation Altération structurelle ou défaut d'un segment plus ou moins étendu d'ADN. n.f. Syndrome de Rett Biologie
mutation dans le gène MecP2 (en italique) Mutation qui a lieu dans le gène appelé MecP2 (en italique) qui est souvent mais pas obligatoirement rencontré dans le syndrome de Rett. n.f. Syndrome de Rett Biologie
nucléotide Molécule complexe formée de l'association d'un nucléoside avec l'acide phosphorique. n.m. Syndrome de Rett Biologie
période néonatale Période se rapportant au nouveau-né s'étendant de la naissance à la cinquième semaine de vie. n.f. Syndrome de Rett Termes généraux
période périnatale "Période s'étendant de la vingt-huitième semaine de gestation au septième jour après la naissance." n.f. Syndrome de Rett Termes généraux
physiothérapie Thérapeutique qui utilise des agents comme la chaleur, le froid, l'eau et les ultrasons dans le but d'obtenir un rendement fonctionnel maximal. n.f. Syndrome de Rett Traitement
plan de traitement Ensemble des moyens thérapeutiques mis en œuvre pour traiter un patient. n.m. Syndrome de Rett Traitement
polyhandicap Handicap à la fois mental et moteur entraînant une restriction extrême de l'autonomie. n.m. Syndrome de Rett Termes généraux
porteuse saine Porteuse de germes dont l'infection demeure inapparente durant toute son évolution. n.f. Syndrome de Rett Termes généraux
protéine "Macromolécule constituée par l'association d'acides aminés reliés par des liaisons peptiques." n.f. Syndrome de Rett Biologie
protéine MECP2 Protéine de liaison de la méthyl-cytosine2 dont la synthèse est permise par le gène MecP2 (n italique) et qui joue un rôle de régulateur biochimique pour les autres gènes. n.f. Syndrome de Rett Biologie
rétinopathie Affection de la rétine pouvant entraîner la perte de la vue. n.f. Syndrome de Rett Diagnostic
scoliose "Déformation de la colonne vertébrale." n.f. Syndrome de Rett Symptômes
soins palliatifs Soins qui ne visent plus le traitement de la maladie ou du syndrome, mais plutôt la réduction des symptômes et le maintien du confort physique et moral du patient. n.m. Syndrome de Rett Traitement
spasmodique Se dit de ce qui a les caractères du spasme. adj. Syndrome de Rett Symptômes
spasticité Trouble caractérisé par une disposition plus ou moins marquée à se contracturer. n.f. Syndrome de Rett Symptômes
stéréotypie "Répétition immotivée, automatique et inadaptée à la situation, de mots, de mouvements ou d'attitudes." n.f. Syndrome de Rett Symptômes
symptôme Phénomène particulier provoqué par l'état de maladie d'un patient et pouvant donner lieu à un diagnostic. n.m. Syndrome de Rett Termes généraux
symptôme psychomoteur Phénomène particulier provoqué par l'état de maladie d'un patient qui témoigne d'un trouble de la coordination et de l'attention. n.m. Syndrome de Rett Symptômes
syndrome Ensemble de symptômes et de signes qui se reproduisent simultanément et constituent un ensemble utile au diagnostic. n.m. Syndrome de Rett Termes généraux
syndrome de Rett Désordre neurologique grave d'origine génétique provoquant un polyhandicap. n.m. Syndrome de Rett Termes généraux
thérapie génique Thérapeutique consistant à introduire un gène fonctionnel dans des cellules d'un organisme, à des fins préventives, curatives ou diagnostiques. n.f. Syndrome de Rett Traitement
traumatisme crânien Ensemble des lésions locales du crâne provoquées par un agent extérieur et pouvant causer une maladie neurologique. n.m. Syndrome de Rett Diagnostic
viscéromégalie Accroissement exagéré du volume et du poids des viscères sans modification dans leur texture." n.f. Syndrome de Rett Diagnostic